La réforme de bon sens pour l’examen des thérapies par la maladie ultra-rare par la Food and Drug Administration ressemblait à un rêve devenu réalité pour des familles comme les miennes qui vivent avec des maladies infantiles incurables et mortelles. Aujourd’hui, je crains que cela puisse arriver trop tard pour aider mon fils.
Mon fils, Declan, a le syndrome de Barth. Cette maladie mitochondriale génétique ultra-rare affecte moins de 150 personnes aux États-Unis. Il n’y a pas de traitements approuvés. Un médicament étudiant qui améliore la fonction mitochondriale, l’élamiprétide, a montré des résultats prometteurs pour certains patients, dont mon fils de 3 ans. Cette thérapie a amélioré sa fonction cardiaque, ses niveaux d’énergie et sa santé globale. Sans cela, nous sommes confrontés à un avenir incertain et effrayant.
En décembre 2023, j’ai rejoint près de 20 000 personnes pour signer une pétition exhortant la FDA à revoir l’élamiprétide. En 2020, 2022 et 2024, plus de 50 experts médicaux ont écrit à la FDA, exhortant à agir. En octobre dernier, le comité consultatif des médicaments cardiovasculaires et rénaux a conclu qu’il existe des preuves substantielles d’efficacité pour soutenir l’approbation de l’élamiprétide pour le traitement du syndrome de Barth.
Ce fut d’énormes progrès pour notre petite communauté après de nombreuses années d’éduquer différentes divisions d’examen de la FDA sur notre maladie ultra-rare et le besoin urgent d’options de traitement sûr et efficace.
Je soutiens sans réserve le secrétaire à la santé et aux services sociaux Robert F. Kennedy Jr. et l’approche de bon sens du Dr Makary pour faire en sorte que les enfants souffrant de maladies chroniques en bonne santé – et plus rapidement. J’ai été frustré et le cœur qui a du coeur aux retards qui ont longtemps entravé l’accès de notre communauté à ce médicament. Maintenant, je m’inquiète que mon fils sera pris dans les feux croisés de ces réformes essentielles si les décisions critiques sont retardées. Les retards ne sont pas des problèmes de politique mais une question de santé, de sécurité et de survie.
Chaque jour sans action est un jour plus près de perdre le traitement qui a donné à mon fils un avenir. Sans approbation de la FDA, les enfants gravement malades recevant ce médicament pourraient perdre l’accès. Les familles pourraient être obligées de regarder la santé de la santé de nos garçons, non pas parce que la science a échoué mais parce que la FDA n’a pas agi. J’implore Kennedy et Makary de ne pas laisser la réforme entraver les progrès de mon fils et de ses «Barth Brothers».
Je prie pour que Kennedy et Makary soient prêts, disposés et capables de pénétrer dans la violation du leadership au cours de cette période critique pour garantir que les médicaments examinés, débattus et validés par les experts ne tombent pas dans les fissures bureaucratiques. J’espère que les réformes de bon sens ne se font pas au détriment de mon fils et d’autres comme lui.
Jamie Dubuque, la mère d’un tout-petit du syndrome de Barth, est un leader de la campagne de plaidoyer de base pas trop rare pour s’occuper / insideources
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